En el escenario anterior habrá aumento de la bilirrubina sérica no conjugada con alteraciones en el cuadro hemático dado por disminución de la hemoglobina sérica y alteraciones a nivel de la morfología de los eritrocitos con positividad para test especiales como el de falciformidad. También, es muy importante identificar hemólisis como consecuencia de transfusiones sanguíneas y la ictericia derivada de la absorción de hematomas.

En los eventos de ausencia de hemólisis se debe pensar en las alteraciones de la captación y conjugación de la bilirrubina en donde encontramos drogas como la rifampicina y el probenecid que disminuyen la captación de bilirrubina por parte del hepatocito y una serie de enfermedades hereditarias caracterizadas por disminución en la capacidad de conjugación de la bilirrubina y que corresponden a:

a. Síndrome de Crigler-Najjar

Entidad de presentación muy rara caracterizada por muy importante hiperbilirrubinemia no conjugada en neonatos o tipo 1, por un defecto completo genético en la capacidad de conjugación de la bilirrubina que lleva a daño neurológico y muerte y cuyo tratamiento es el transplante hepático. El tipo 2 de manifestación en la niñez es menos agresivo porque hay cierta actividad de conjugación la cual puede ser mejorada por inducción enzimática con fenobarbital.

b. Síndrome de Gilbert

Es mucho más frecuente que el síndrome anterior y se estima que entre el 3% al 7% de la población lo padece y también corresponde a un defecto e la actividad enzimática que se presenta más en hombres jóvenes con bilirrubinas de hasta 6 mg/dl.

• Hiperbilirrubinemia conjugada aislada

Cromosoma 10: Contiene unos 1400 genes con más de 130 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones en el cormosoma 10 son:  Hiperplasia adrenal, Síndrome de Dubin-Johnson y Síndrome de Refsum